As malformações congênitas são anomalias estruturais ou funcionais, que ocorrem durante a gestação e podem ser identificadas durante a gravidez, ao nascimento, após alguns dias de vida do bebê ou até mesmo só serem percebidas alguns anos após o nascimento. Elas podem afetar quase todas as partes do corpo, face, órgãos, coluna e membros, podendo comprometer a aparência, a função ou ambos. Podem ser isoladas, múltiplas ou ainda fazer parte de uma síndrome.
Ocorrem no primeiro trimestre da gestação, e podem ter causas genéticas, infecciosas, nutricionais e ambientais, e em alguns casos, a causa pode não ser identificada.
As principais causas das malformações são os transtornos congênitos e perinatais, decorrentes de doenças transmissíveis, como a rubéola, toxoplasmose, citomegalovírus, vírus da imunodeficiência humana (HIV) e Zica vírus, uso de drogas lícitas e ilícitas, de medicações teratogênicas e falta de assistência a mulher na fase reprodutiva.
Fatores nutricionais, como a desnutrição materna e a deficiência de ácido fólico, que leva a defeitos do tubo neural, como a mielomeningocele, também são bastante prevalentes.
Anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Down, displasias esqueléticas, lábio leporino, fenda palatina, são outros exemplos.
Alguns estudos demostraram que as anomalias congênitas do sistema osteomuscular são as mais frequentes, com prevalência em torno de 40%.
E, apesar de nem todas as malformações serem fatais, muitas crianças apresentam deficiências graves, necessitando de reabilitação e seguimento com ortopedista pediátrico com experiência para ajudar na melhora da função e qualidade de vida dessas crianças.